Anemia sel sabit (sickle cell anemia)

Anemia sel sabit merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi pada penyakit ini terjadi pada pasangan kromosom ke-11 yang mengandung gen pembentuk hemoglobin. Mutasi terjadi pada satu nukleotida ADN yang menyebabkan perubahan pembentukan asam amin, yaitu asam glutamat menjadi valin. Hal tersebut mengakibatkan hemoglobin yang terbentuk cacat.

Mutasi tersebut menyebabkan sel darah merah (eritrosit) menjadi kaku dan biasanya bentuk sel menjadi seperti bulan sabit saat pelepasan oksigen. Selain itu, sel eritrosit cacat itu berumur hanya 10 sampai 20 hari. Hal tersebut menunjukkan bahwa umur sel eritrosit cacat itu sangat pendek karena sel yang normal berumur 120 hari.

Orang yang menderita penyakit ini akan memiliki gejala antara lain anemia dan tersumbatnya pembuluh darah. Anemia terjadi karena berkurangnya sel eritrosit penderita akibat jumlah sel yang diproduksi lebih sedikit dari sel yang mati karena pendeknya umur sel eritrosit cacat tersebut. Gejala lain penyakit anemia sel sabit adalah sel sabit itu menyumbat pembuluh darah karena bentuk tersebut menyebabkan penumpukan sel. Ketika terjadi penyumbatan pembuluh darah maka akibat lanjutannya akan mengakibatkan nyeri pada seluruh tubuh yang mengalami penyumbatan pembuluh darah. Rasa nyeri umumnya terjadi pada bagian dada, lengan dan kaki. Akibat yang fatal adalah tersumbatnya pembuluh darah di paru-paru yang akan menggangu proses pengangkutan oksigen ke seluruh tubuh, bahkan dapat menyebabkan strok akibat sel saraf diotak kekurangan oksigen.

Sebagian besar penderita penyakit anemia ini adalah orang afrika. Penderita penyakit ini di Amerika Serikat umumnya orang Afrika-Amerika (Negro) yang merupakan keturunan orang  afrika yang dulunya menjadi budak di Amerika Serikat.

Tweet